Zusätzliche Information für HbSß-Thal-Patienten

Die Sichelzellkrankheit HbSß-Thal kommt vor allem vor in Süditalien, Griechenland und der Türkei. Bei dieser Form kann von einem Elternteil eine sog. ß-Null (ß⁰) oder eine ß-plus (ß⁺) Mutation vererbt werden. Das HbS ist dabei immer > 50%. Bei der Kombination HbSß°-Thal werden überhaupt keine normalen ß-Ketten produziert – die Erkrankung wirkt sich so aus wie eine Sichelzellkrankheit HbSS, außer dass die Milz groß bleibt und es zu Milzsequestrationen kommen kann bis ins Erwachsenenalter.

Bei einer ß⁺-Mutation werden noch einige normale ß-Ketten gebildet, d.h. es gibt neben dem HbS auch noch normales HbA. Je nachdem wie viel normales HbA noch gebildet wird, sind die Krankheitszeichen leicht (viel HbA) bzw. schwer (wenig HbA). Die Milz bleibt groß und es können Milzsequestrationen vorkommen bis ins Erwachsenenalter. Kinder mit einer Sichelzellkrankheit HbSß+-Thal haben kein Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden und brauchen deshalb nicht die jährliche Ultraschall-Untersuchung des Kopfes (Trans-Cranielle Doppler-Sonographie).

Bei beiden Formen der Sichelzellkrankheit HbSß-Thal kann es zu einem sog. Hypersplenismus kommen: die sehr große Milz zerstört nicht nur die roten, sondern auch die weißen Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen). Wenn bei einem Patienten mit HbSß-Thal das Hb plötzlich viel niedriger ist als früher, muss daran gedacht werden, dass die große Milz daran schuld ist. Dann muss die Milz entfernt werden.

HbSß-Thal-Patienten müssen ab dem 10. Lebensjahr jährlich eine Untersuchung des Augenhintergrunds machen lassen wegen der Gefahr einer proliferativen Retinopathie.

Es gibt verschiedene Formen der Sichelzellkrankheit – haben Sie Fragen zur Sichelzellkrankheit HbSβ-Thal schreiben Sie uns oder rufen Sie uns an.