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Dienstag 30. Mai 2017

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IG Sichelzell und Thalassämie / Sichelzellkrankheit allgemein
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Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie) – Was ist das?

Die Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie) gehört neben den Thalassämien weltweit zu den häufigsten Erkrankungen, die durch eine Veränderung im Erbgut des Menschen bedingt sind und von den Eltern auf die Kinder vererbt werden. Jeder Mensch trägt in sich Erbanlagen (Gene), die vom Vater und von der Mutter stammen. Deshalb sehen Kinder immer ein bisschen so aus wie der Vater, aber auch ein bisschen wie die Mutter. Für alle unsere Körper-Eigenschaften wie Haarfarbe, Hautfarbe, Aussehen, aber auch für den roten Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen haben wir zwei Erbanlagen.

Der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) ist der Sauerstoffträger unseres Körpers. Er nimmt in der Lunge den Sauerstoff auf und gibt ihn in den Geweben, wo er gebraucht wird, wieder ab. Damit wir normalen gesunden Blutfarbstoff (Hämoglobin A, Abbildung 1) bilden können, brauchen wir zwei gesunde Gene, und zwar die Erbanlagen für das Hämoglobin A sowohl vom Vater als auch von der Mutter. Wenn ein Mensch von einem Elternteil, Vater oder Mutter, die Anlage für einen „falschen“, krankhaften Blutfarbstoff geerbt hat, z. B. das Sichel-Hämoglobin (=Hämoglobin S), ist dieser Mensch nicht krank, da er ja auch eine gesunde Anlage hat und deshalb ausreichend gesundes Hämoglobin A bilden kann.

Abb. 1: Hämoglobin A

Einen solchen Menschen nennen wir „Träger“ d. h. Überträger einer Krankheit. Wenn beide Eltern Träger einer Anlage für ein krankmachendes Gen sind, können die Kinder zufällig entweder beide krankmachenden Anlagen von den Eltern erben: dann haben sie die Krankheit, in diesem Fall die Sichelzellkrankheit mit dem HbSS. (Abbildung 2+3)

Abb. 2Abb. 3: Vererbung

Erbt ein Kind von einem Elternteil die gesunde, vom anderen die kranke Anlage, ist dieses Kind Träger der Sichelzellkrankheit (HbAS), aber nicht krank. Sichelzell-Träger haben keine Blutarmut, keine Schmerzkrisen, keine der für die Krankheit charakteristischen Probleme. Sie haben eine normale Lebenserwartung. Ein Kind kann aber auch zufällig nur die gesunden Anlagen für das Hämoglobin A der beiden Träger-Eltern Zellen erben: dann hat das Kind nur normalen roten Blutfarbstoff (Hämoglobin AA). Diese Zusammenhänge muss man kennen um zu verstehen, dass es in einer Familie sowohl kranke als auch gesunde Kinder geben kann.

Eine Sichelzellkrankheit liegt vor, wenn mehr als 50% des roten Blutfarbstoffes aus dem krankhaften Sichel-Hämoglobin (HbS) besteht. Dieser krankhafte rote Blutfarbstoff macht aus den normalerweise runden, glatten, weichen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) spitze, klebrige, harte Zellen, die wie eine Sichel aussehen. (Abbildung 4) Diese Sichelzellen können in den Blutgefäßen aller Organe steckenbleiben und die Sauerstoff-Zufuhr zum Gewebe unterbrechen: es entstehen die für die Krankheit typischen Knochenschmerzen, Organschäden und, da Sichelzellen sehr schnell abgebaut werden, eine chronische Blutarmut (=Anämie). Die Milz verliert durch Gefäßverschlüsse schon im 1. Lebensjahr ihre Abwehrfunktion. Sichelzellpatienten sind deshalb außerordentlich infektgefährdet.

Anlagen:
 Sichelzell[ ]1111 Kb
Zuletzt aktualisiert am Freitag, den 03. Februar 2017 um 12:42 Uhr