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Mittwoch 29. Mrz 2017

Start Sichelzellkrankheit -Gibt es verschiedene Sichelzellkrankheiten?
IG Sichelzell und Thalassämie / gibt es verschiedene Sichellzellerkrankungen ?
Gibt es verschiedene Sichelzellkrankheiten? PDF Drucken E-Mail

In den Ländern, in denen es nicht nur die Sichelzellkrankheit, sondern auch die ß-Thalassämie gibt, kommt es vor, dass von den Eltern der eine Träger der Sichelzellkrankheit, der andere Träger der ß-Thalassämie ist. Wenn ein Kind zufällig von den Eltern nur die beiden krankmachenden Anlagen und keine Anlage für das normale HbA erbt, hat es eine Form der Sichelzellkrankheit, die sich dadurch auszeichnet, dass die roten Blutkörperchen kleiner sind als normal und die wir Sichelzellkrankheit HbSß-Thal nennen. In West- und Nordafrika, vor allem aber in Ghana, gibt es neben dem Sichel-Hämoglobin noch einen anderen krankhaften roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin C. Wenn ein Kind sowohl das HbS als auch HbC von den Eltern erbt, hat es die Sichelzellkrankheit HbSC (Abb. 5).

Abb. 5: HbSC

Diese Form der Sichelzellkrankheit verläuft völlig anders als die HbSS-Form.


Zusätzliche Information für HbSC-Patienten

Das Besondere an der HbSC-Erkrankung ist, dass die Betroffenen einen wesentlich höheren Hb-Wert haben als HbSS-Patienten (11-13 g/dl). Sie haben auch als Kinder seltener Schmerzkrisen und die Diagnose wird oft sehr spät gestellt. Der höhere Hämoglobin-Wert ist einerseits ein Vorteil (mehr körperliche Leistungsfähigkeit, Energie und Ausdauer) andererseits ein großer Nachteil, weil das Blut sehr dickflüssig ist und es dadurch zu Gefäßverschlüssen kommen kann nicht nur in den Knochen (typische Schmerzkrisen) sondern auch im Innenohr (Hörsturz bzw. Schwindelattacken) oder am Augenhintergrund (sog. Proliferative Retinopathie).

Wenn HbSC-Patienten mit Hb-Werten über 11,5 g/dl häufige Schmerzkrisen bzw. Schwindelattacken oder einen Hörsturz haben, brauchen sie Aderlässe: Blut wird entnommen und durch Kochsalzlösung ersetzt, um das Blut in den Gefäßen zu verdünnen. HbSC-Patienten mit hohen Hb-Werten dürfen kein Hydroxycarbamid (Litalir) bekommen um Schmerzkrisen zu verhindern!

Bei einem Hörsturz sollten HbSC-Patienten zu ihrem Hämatologen und nicht zum Ohrenarzt gehen, weil sie dort mit großer Wahrscheinlichkeit eine für sie höchst gefährliche Behandlung bekommen: Cortison. HbSC-Patienten mit Hörsturz brauchen zuerst und vor allem einen Aderlass. Sollte sich das Gehör damit nicht verbessern, muss, ehe Cortison gegeben wird, ein Blutaustausch gemacht werden.

Auch vor langen Flügen (> 6 Stunden) brauchen HbSC-Patienten mit Hb > 11,5 g/dl einen Aderlass. Das Blut wird durch die sehr trockene Luft im Flugzeug noch dickflüssiger. Dadurch kann es schon während des Fluges oder nach der Ankunft zu schweren Schmerzkrisen kommen.

Bei HbSC-Patienten kann man die Milz meist bis ins Erwachsenenalter tasten. Sie scheint bei manchen Patienten auch noch eine Abwehrfunktion zu haben. Der Nachteil einer noch vorhandenen Milz ist allerdings, dass HbSC-Patienten bis ins Erwachsenenalter Milzsequestrationen haben können (siehe unter Sichelzellkrankheit, Krankheitszeichen).

Sehr wichtig für alle HbSC-Patienten ist, ab dem 7. Lebensjahr jährlich zum Augenarzt zu gehen um den Augenhintergrund untersuchen zu lassen. Bei Veränderungen durch eine proliferative Retinopathie kann eine Laser-Behandlung verhindern, dass man blind wird.


Zusätzliche Information für HbSß-Thal-Patienten

Die Sichelzellkrankheit HbSß-Thal kommt vor allem vor in Süditalien, Griechenland und der Türkei. Bei dieser Form kann von einem Elternteil eine sog. ß-Null (ß0) oder eine ß-plus (ß+) Mutation vererbt werden. Das HbS ist dabei immer > 50%. Bei der Kombination HbSß°-Thal werden überhaupt keine normalen ß-Ketten produziert – die Erkrankung wirkt sich so aus wie eine Sichelzellkrankheit HbSS, außer dass die Milz groß bleibt und es zu Milzsequestrationen kommen kann bis ins Erwachsenenalter.

Bei einer ß+-Mutation werden noch einige normale ß-Ketten gebildet, d.h. es gibt neben dem HbS auch noch normales HbA. Je nachdem wie viel normales HbA noch gebildet wird, sind die Krankheitszeichen leicht (viel HbA) bzw. schwer (wenig HbA). Die Milz bleibt groß und es können Milzsequestrationen vorkommen bis ins Erwachsenenalter. Kinder mit einer Sichelzellkrankheit HbSß+-Thal haben kein Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden und brauchen deshalb nicht die jährliche Ultraschall-Untersuchung des Kopfes (Trans-Cranielle Doppler-Sonographie).

Bei beiden Formen der Sichelzellkrankheit HbSß-Thal kann es zu einem sog. Hypersplenismus kommen: die sehr große Milz zerstört nicht nur die roten, sondern auch die weißen Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen). Wenn bei einem Patienten mit HbSß-Thal das Hb plötzlich viel niedriger ist als früher, muss daran gedacht werden, dass die große Milz daran schuld ist. Dann muss die Milz entfernt werden.

HbSß-Thal-Patienten müssen ab dem 10. Lebensjahr jährlich eine Augenhintergrunds-Untersuchung machen lassen wegen der Gefahr einer proliferativen Retinopathie.

Zuletzt aktualisiert am Montag, den 10. Oktober 2016 um 20:26 Uhr