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Mittwoch 29. Mrz 2017

Start α-Thalassämie Was sind Gene und Chromosomen?
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Was sind Gene und Chromosomen?

Wie wir aussehen, ob wir groß oder klein sind, wie unsere Organe funktionieren, ob wir gesundes Blut haben - diese Information steckt in den Genen, die sich auf den Chromosomen befinden. Chromosomen sind lange Ketten aus Desoxyribonuclein -Säure (DNA), die paarweise (jeweils ein Chromosom vom Vater und eins von der Mutter) vorkommen und unser gesamtes Erbgut enthalten.

Jeder Mensch hat außer den Geschlechtschromosomen X bzw. Y, die festlegen, ob man weiblich oder männlich ist, 23 Chromosomen-Paare für die restliche Information.

Damit genügend alpha–Ketten für das Hämoglobin hergestellt werden können benötigen wir je 2 alpha–Gene auf jedem Chromosom Nr. 16, d.h. es gibt im Ganzen 4 alpha–Gene. Diese alpha–Gene können zerstört oder verändert sein - man nennt eine Gen-Zerstörung "Deletion“, die Veränderung "Punktmutation". Die meisten alpha–Thalassämien entstehen durch Deletion von alpha–Genen (Abb. 2).

Zuletzt aktualisiert am Freitag, den 30. September 2016 um 12:34 Uhr